La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. È una patologia multiorgano, cronica ed evolutiva che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Anche l’apparato riproduttivo è danneggiato dal malfunzionamento genetico e – specie nei maschi – comporta infertilità.
Il grado di coinvolgimento è differente, ma la vita di ogni paziente risulta difficile fin dal primo giorno: già alla nascita possono manifestarsi ostruzione intestinale e insufficienza respiratoria. Ad oggi, la durata media di vita è di circa 40 anni ma il raggiungimento di tale traguardo comporta un impegno gravoso, molte ore del giorno vengono dedicate alle terapie e i ricoveri ospedalieri sono frequenti. In molti casi risulta difficile perseguire la continuità scolastica, l’inserimento lavorativo e il raggiungimento di una buona qualità della vita.
Il trapianto bipolmonare e/o di fegato è una strategia terapeutica che consente di superare le gravissime insufficienze d’organo, ma esiste ancora una grande difficoltà di accesso a questa procedura soprattutto a causa delle opposizioni alla donazione.
La malattia non si manifesta sull’aspetto fisico, se non nelle fasi avanzate, per questo motivo viene anche definitala “malattia invisibile”.
Come si trasmette la Fibrosi cistica?
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani.
Passato, Presente… e Futuro!
Un antico detto recitava: “Morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale se baciata”. Successivamente la medicina moderna ha confermato la saggezza popolare riscontrando un elevata quantità di sale nel sudore che è tutt’ora il metodo di diagnosi per la fibrosi cistica.
